基因突變：基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。突變可以發生於編碼序列，也可發生在啟動子、內含子和剪切位點等非編碼序列。主要的突變類型如下：

1、同義突變：由於遺傳密碼子存在簡並性，堿基置換後密碼子雖然發生改變，但所編碼的氨基酸沒有改變。

2、錯義突變：堿基置換後編碼某個氨基酸的密碼子變成另一種氨基酸的密碼子，從而改變多肽鏈的氨基酸序列，影響蛋白質的功能。

3、無義突變：堿基置換後使原本編碼氨基酸的密碼子變成不編碼任何氨基酸的終止密碼子（UAG、UAA或UGA），使得多肽鏈的合成提前終止，肽鏈長度變短而成為無活性的截短蛋白。

4、終止密碼子突變：與無義突變相反，堿基替換後使某一終止密碼子變成具有氨基酸編碼功能的遺傳密碼子，使本應終止延伸的多肽鏈合成異常地持續進行。終止密碼子突變會使多肽鏈長度延長，其結果也必然形成功能異常的蛋白質結構分子。

5、移碼突變：也稱框移突變，由於編碼序列中插入或缺失一個或幾個堿基，使得插入或缺失點下遊的三聯密碼子組合發生改變，造成突變點以後的全部氨基酸序列發生改變。移碼突變引起蛋白質多肽鏈中的氨基酸組成和順序發生多種變化，且都沒有生物學活性。

6、經典剪切位點突變：轉錄的過程中會發生剪切，GT……AG是經典剪切位點， 某一位點突變會影響剪切。

7、動態突變：某些單基因遺傳形狀的異常或疾病的發生，是由於DNA分子中某些短串聯重復序列，尤其是基因編碼序列或側翼序列的三核苷酸重復擴增引起。三核苷酸重復的次數可隨著世代的傳遞而呈現逐代遞增的累加突變效應，因而被稱為動態突變。已知的動態突變性疾病已超過30餘種，如Huntington病，脆性X綜合征、脊髓小腦共濟失調、強直性肌營養不良等。

上述幾種突變類型裡同義突變多數為不致病，錯義突變為可能致病突變，而無義突變、終止密碼子突變、移碼突變、經典剪切位點突變都屬於對蛋白功能影響較大的突變，多數為致病突變。但另有一類突變，同樣也是發生基因突變，但屬於多態性變異，這就是SNP，單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），DNA序列多態性又稱為遺傳多態性：指同一物種的不同個體、不同群體之間的DNA序列的差異性。大多數SNP是不致病的。

SNP的特點主要有：（1）密度高/分佈廣：人類基因組中每1000個核苷酸就有一個SNP，人類30億堿基中共有300萬以上的SNPs。SNP 遍佈於整個人類基因組中，可位於基因編碼區、基因的非編碼區以及基因間區（基因和基因之間）。

（2）富有代表性：某些位於基因內部的SNP 有可能直接影響蛋白質結構或表達水平, 因此, 它們可能代表疾病遺傳機理中的某些作用因素。SNP自身的特性決定瞭它更適合於對復雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基於群體的基因識別等方面的研究。

（3）遺傳穩定性：與微衛星等重復序列多態性標記相比, SNP 具有更高的遺傳穩定性。

本篇主要集中在介紹基因突變，後面再分享基因突變作為遺傳病發生的最根本原因，是如何遺傳的，且看後面分享：基因突變與遺傳。