一、什麼是新生兒疾病篩查？

新生兒遺傳代謝性疾病篩查是指在新生兒群體中，采用快速、簡便、敏感的檢驗方法對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩檢，作出早期診斷。

在臨床癥狀出現前及時給予治療，避免機體各器官受到不可逆損害。

為先天性遺傳代謝疾病的早期發現、早期預防性幹預並減緩疾病進程提供良機。

有效防止兒童智力低下，提高人口出生質量，具有良好的社會和經濟效益。

二、為什麼要做新生兒疾病篩查？

一些出生缺陷疾病悄悄的威脅著寶寶的健康，影響孩子的體格發育、智力發育、性發育，甚至可能危及生命。

目前的醫學條件孕期不能完全發現胎兒患有此類疾病。

出生缺陷患兒出生後一般與正常孩子在外表上沒有不同，隻有特殊檢查才能發現。

三、 新生兒疾病篩查的內容有哪些？

1. 苯丙酮尿癥（PKU）

體內苯丙氨酸羥化酶或輔酶（BH4）缺乏，不能正常代謝苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內大量積蓄，損傷大腦。

寶寶出生的第一天起損傷就開始發生，但直到嬰幼兒期才可能被發現，而此時的腦損傷已經不能被逆轉。

越早治療越好，提倡終身飲食/藥物治療，可以避免患病寶寶成為智力殘疾兒童，獲得正常的生活與學習。

2. 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

多種原因導致寶寶在胎兒期甲狀腺未發育、或甲狀腺功能殘缺，不能合成足夠的甲狀腺素，供應寶寶需要。

危害：身材矮小、智力低下、水腫、甚至昏迷。

甲狀腺素治療：一旦確診，立即治療，治療越早，療效越好。

3. 先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）

體內類固醇激素合成過程中某種酶缺乏而導致體內某些激素代謝異常。

危害：身材矮小、皮膚偏黑、性發育異常、不孕、嚴重的在新生兒期夭折。

主要通過補充糖、鹽皮質激素治療，堅持長期治療，可獲得正常或近乎正常的身高、性發育，並避開生命的威脅。

4. G6PD缺乏癥

X連鎖不完全顯性遺傳病，是否發病與性別有一定關系，人類最常見的單基因遺傳病之一。

紅細胞內某種酶缺乏，導致紅細胞容易被破壞，發生溶血、貧血、嚴重可導致腦損傷、危及生命。

某些誘因可以誘發發病：蠶豆、樟腦丸、某些藥物。

沒有特殊治療，對癥處理，避免接觸誘因。

其他常見的脂肪酸、氨基酸及有機酸代謝障礙性疾病

四、怎樣實施新生兒疾病篩查？

1. 標本采集方法及流程如下圖

2. 如何獲取篩查結果？

采血醫院將標本統一送到本地區新篩中心，進行檢測。

一般采血後2周新篩中心可將檢測結果反饋到采血醫院。

結果異常的患兒醫院/新篩中心將會根據采血時傢長留下的聯系方式通知傢長帶患兒來醫療機構復診。

3. 怎樣判讀篩查結果？

（1）陰性結果

說明寶寶患篩查疾病的風險很低。

但陰性結果不等於絕對沒有問題。

鑒於目前醫療水平，客觀上有5%-10%患兒可能被漏篩。

即使篩查結果陰性，也應當定期帶寶寶兒保科體檢，為他提供最後一道安全保障。

（2）陽性結果

隻有很少一部分寶寶篩查結果為陽性。

篩查結果不等於確診結果，一般隻有更少一部分最終確診為患兒，且需要通過特殊檢查才能明確。

當您接到醫院的復查通知，請不要遲疑，盡快帶孩子來醫療機構復診，以免錯過治療時機。

4. 確診瞭怎麼辦？

及早治療、堅持定期隨訪。建議終身治療。

帶孩子到正規醫療機構接受治療和生活指導。

即使是規范的治療也不能消除病因，隻能盡可能降低對孩子的危害。

堅持治療，建立信心，不拋棄，也不放棄。

確診為甲低患兒後不能因為甲狀腺功能正常貿然停藥。

5. 遺傳咨詢及基因檢測

由於疾病具有遺傳的可能性，已經生育患兒的夫婦計劃生育第二胎時要到遺傳門診接受咨詢，選擇產前診斷，避免生育患同樣疾病的寶寶。

生育第二胎前需要進行傢系基因分析，若能發現致病基因，則產前診斷有價值；若不能發現致病基因，則產前診斷的意義有待評價。

參考資料

《陳平洋教授》微信公眾號