是一種以聽力損傷-色素異常為特征的遺傳性綜合征疾病，是2號染色體的畸變所致；為不完全顯性遺傳的遺傳性疾病，其在人群中的發病率約為1/42000，約占遺傳性耳聾病因的2-5%，在耳聾人群中約占0.9-2.8%。1951年丹麥眼科醫生首先報道，後以其名字命名。
其表現不同個體可以表現出不同的臨床特征，其中以虹膜色素異常（藍色或灰色的眼睛），重度感音神經性聾，眼內眥異位，前額白頭發，這四個臨床表現最為常見並具有特征性。根據患者不同的臨床表型。依據患者有無內眥異位，分為1型和2型。1型患者的主要特征為內眥異位，其主要的致病基因為PAX3, 2型患者無內眥異位，其致病基因較為復雜，MITF,SOX10,EDNRB,EDN3以及SNAI2，但是仍有超過50%的患者不能明確致病基因。3型患者具有1型相似的臨床表現，並伴有巨結腸。4型與2型臨床表現相似，並伴有四肢異常。感音神經性聾作為WS的主要臨床特征，發病率約為9-62.5%。目前對於感音神經性聾的治療主要為佩戴助聽器治療，以及人工耳蝸植入。而就重度以及極重度感音神經性聾的患者而言，人工耳蝸植入為目前唯一的治療方式。
