白瞳癥是兒童眼病中比較常見的一種眼病，其實白瞳癥不是一種病，是很多眼病引起的一種癥狀，從外觀看，眼睛瞳區呈白色，也是老百姓常說的“貓眼”，往往是傢長先發現才到眼科就診。

不需要眼科設備，但從外觀檢查就能看到眼珠中央呈白色最常引起白瞳癥的是先天性白內障

先天性白內障是指出生前後即存在，或出生後一年內逐漸形成的先天遺傳或發育障礙導致的白內障。先天性白內障是一種常見的兒童眼病，是造成兒童失明和弱視的重要原因。新生兒中先天性白內障的患病率約為0.5%，可以是傢族性，也可散發，可以是單眼或雙眼發病，有時伴有眼部或全身其他先天異常。在天津，上海和北京盲童致盲原因的調查提示22%~30%盲童由先天性白內障致盲，占兒童失明原因的第二位。

發病原因

先天性白內障的病因可分為遺傳因素，環境因素以及原因不明三大類。

1.遺傳因素 約一半先天性白內障的發生與遺傳相關。遺傳性先天性白內障有四種不同遺傳方式：常染色體顯性遺傳（AD），常染色體隱性遺傳（AR），X連鎖隱性遺傳（XR）和線粒體DNA遺傳，其中以常染色體顯性遺傳型最多見。遺傳性白內障多數為基因突變所造成，少數由染色體異常或線粒體疾病所成。遺傳性先天性白內障有著明顯的遺傳異質性，即同一基因突變可有不同的臨床表現，而同一臨床表現可緣於不同的致病基因突變。

先天性白內障傢族史

2.環境因素 環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。在母親妊娠前3個月，胎兒晶狀體囊膜尚未發育完全，不能抵禦病毒的侵犯，而此時晶狀體蛋白合成活躍。此時期的病毒感染可嚴重影響胎兒晶狀體上皮細胞的生長發育，同時又使晶狀體代謝受幹擾和破壞，蛋白合成異常致晶狀體混濁。眾多致病病毒中，風疹病毒感染致胎兒先天性白內障最常見。此外，還有水痘，單純皰疹，麻疹，帶狀皰疹和流感等病毒感染也可導致先天性白內障。

風疹病毒

妊娠期營養不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物（大劑量四環素，激素，水楊酸制劑，抗凝劑等），患系統疾病（心臟病，腎炎，糖尿病，貧血，甲亢，手足搐搦癥等),缺乏維生素D等，都可導致胎兒晶狀體發育不良。此外，早產兒，胎兒宮內缺氧等也可引起先天性白內障。

3.原因不明 多為散發病例，難以確定是遺傳因素還是環境因素的影響。在這些病例中可能有一部分是遺傳性的，但由於是第一代新的染色體顯性基因突變而傢族史陰性而難以診斷為遺傳性，也有一些隱性遺傳的單發病例臨床上難以確定是否為遺傳性。

臨床表現

可為單眼或雙眼發生。多數為靜止性的，少數出生後繼續發展。一般根據晶狀體混濁部位，形態和程度進行分類。先天性白內障因晶狀體混濁的部位，形態和程度不同，臨床上表現各異，常見的有膜性，核性，繞核性，前極，後極，粉塵狀，點狀，盤狀，縫狀，珊瑚狀，花冠狀，硬核液化以及全白內障等。

珊瑚狀白內障核性粉塵狀混濁繞核性白內障後極性白內障全白白內障→白瞳癥前極性白內障點狀白內障縫隙狀白內障

如何診斷先天性白內障？

根據病史及晶狀體混濁形態可明確診斷。先天性白內障合並其他系統畸形時，應針對不同情況選擇一些實驗室檢查。糖尿病，新生兒低血糖癥者應進行血糖，尿糖和酮體檢查。合並腎病者應檢查尿常規和尿氨基酸。懷疑合並代謝病者應進行血氨基酸水平測定。此外，還可選做尿苯丙酮測定，同型胱氨酸尿的定性檢查，半乳糖尿的篩選。

診斷瞭先天性白內障需要立即治療嗎？

治療先天性白內障的目標是恢復視力，減少弱視和盲目的發生。

1.對視力影響不大者，如前極白內障，花冠狀白內障和點狀白內障，一般不需治療，宜定期隨診觀察。

2.明顯影響視力者，如全白內障，繞核性白內障應當選擇手術治療，對於膜性白內障可選擇膜性切開術等。手術愈早，患兒獲得良好視力的機會愈大。對於雙眼全白內障或位於視軸中心，混濁程度明顯的白內障，以及單眼影響視力的白內障，應在出生後全身麻醉許可的前提下，根據眼球發育情況，在2~6個月實施手術。雙眼白內障者在完成一眼手術後，應在2周至1個月之內完成另一眼手術。對於先天性白內障，近年來有研究采用1.5mm撕囊口超微創白內障術式，保存內源的晶狀體上皮幹細胞及其再生微環境，術後再生出功能性晶狀體，但其屈光度和遠期效果尚需觀察。

3.無晶狀體眼需進行屈光矯正和視力訓練，防治弱視，促進融合功能的發育。常用的矯正方法有：①眼睛矯正：簡單易行，容易調整更換；②角膜接觸鏡：適用於大多數單眼的無晶狀體患兒，但經常取戴比較麻煩，容易發生角膜上皮損傷和感染；③人工晶狀體植入：由於顯微手術技術的發展和人工晶狀體質量的提高，人工晶狀體植入後嚴重並發癥已很少。考慮到嬰幼兒眼球發育情況，一般認為在2歲左右施行人工晶狀體植入手術。

術後弱視訓練